Tangier - die Erbkrankheit im Detail betrachtet

Pathologie der Tangier-Krankheit

• Die Tangier-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass sie nicht geschlechtsspezifisch weitergegeben wird und nur dann zum Vorschein kommt, wenn beide Gene von Mutter und Vater den Defekt aufweisen.
• Die Erkrankung wird auch Analpha-Lipoproteinämie genannt. Das Apolipoprotein A1 wird nicht synthetisiert.
• Das Fehlen des Apolipoproteins A1 hat wiederum Auswirkungen auf den Cholesterinstoffwechsel: Cholesterin kann nicht mehr aus der Zelle mobilisiert werden und folglich auch nicht zur Bildung von HDL beitragen. Ein HDL-Mangel ist die Folge. Gleichzeitig lagert sich Cholesterin in verschiedenen Organen ab.

Diese Folgen hat die Krankheit

Die Tangier-Krankheit kann folgende Symptome aufweisen:

• Die Erkrankung beginnt im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter und schreitet langsam fort.
• Die Tonsillen sind stark vergrößert und gelblich verfärbt. Das ist der Ablagerung von Cholesterinestern in den Makrophagen der Gewebe geschuldet.
• Es kommt aus gleichem Grund zu einer Vergrößerung von Leber und Milz, einer Hepatosplenomegalie. 
• Die Cholesterinester werden außerdem in Nervensystem, Lymphknoten, Haut und Mastdarmschleimhaut abgelagert. Daher kann bei einem Fehlen der Tonsillen (durch eine vorhergegangene Entfernung) der Hinweis auf die Tangier-Krankheit in kleinen Flecken an der Analschleimhaut gesehen werden.
• Es kommt zu Muskelatrophie und peripheren Polyneuropathien.
• Im Blut findet sich ein HDL-Mangel sowie eine Hypocholesterolämie.
• Der massive Mangel an HDL begünstigt das Entstehen einer Arteriosklerose.
• Die Erkrankung kann nicht ursächlich behandelt werden, zeigt aber eine relativ gute Prognose.